Albright hereditary osteodystrophy, AHO


اولین بار در سال 1942 یك اختلال با فنوتیپ جثه كوجك وصورت گرد كند ذهنی و تاخیر در دندان در آوردن به علت مقاومت به هورمون پاراتیروئید ودیگر هورمون ها گزارش شد.دارای دو فرم PHP و PHPPاست كه فرم اصلی آن یعنی PHP با هیپوكلسیمی وهیپرفسفاتمی با وجود سطح هورمون طبیعی است. هر دو فرم در اثر كاهش فعالیت زیر واحد α پروتئین تترامری غشایی G باندینگ (GNAS) كه ژن كد كننده آن در موقعیت q13.1120 است ٬ ظهور می كند. عملكرد این  signaling protein  جفت كردن گیرنده های غشایی برای فعال كردن آدنیل سیكلاز و تحریك cAMP است.

نوشته شده در تاریخ دوشنبه 11 دی 1391    | توسط: والیده سلحشور    | طبقه بندی: آموزش ژنتیک کلاسیک، ژنتیک پزشکی،     | نظرات()