uniparental disomy 14

كه اخیراً مطالعه شده است دیزومی مادری اغلب حامل یك جابجایی است كه فنوتیپی مشابه pws ایجاد می كند.UDP مادری موجب تاخیر رشد قبل وبعد از تولد٬سستی مفاصل٬كند ذهنی وبلوغ زودرس می شود و 30٪ آنهاعلایم هیدروسفالی دارند.فنوتیپ UPD پدری وضع وخیم تری شامل نقص قفسه سینه وشكم و تاخیر شدید رشد وتكامل می باشد.ناحیه انتهایی 14q نقش اساسی در بروز این فنوتیپ دارد. یك لوكوس Imprint شده در q3214 وجود دارد كه تحت كنترل ناحیه متیله شده پدری است ژنهای این ناحیه با بیان پدری شامل (Delta Drosophila homologue – like 1 ) DLK1 است كه یكtransmembrane signaling protein و به عنوان تنظیم كننده رشد در مسیر natch/ delta است ژن GTL2 با بیان مادری و یك خوشه noncoding RNA  نیز در این ناحیه وجود دارد. فنوتپ های UPDs پدری و مادری در اثر  نقص در تنظیم ژنهای Imprint این ناحیه با مكانیسم هایی نظیر UPD٬ تغییر copy number وتغییر توالی یا موتاسیون آللی است.

نوشته شده در تاریخ دوشنبه 11 دی 1391    | توسط: والیده سلحشور    | طبقه بندی: آموزش ژنتیک کلاسیک، ژنتیک پزشکی،     | نظرات()