.

sister sindroms: praderwilli and Angelmans (PWS,AS)

سندرم پرادرویلی وانجلمن اولین اختلال ژنتیكی شناخته شده در ارتباط با Imprinting   در انسان هستند و در اثر حذف ناحیه كروموزومی q111315ایجاد می شوند این ناحیه شامل چندین ژن پدری مثل NDN ٬SNURF SNRPN ٬MKRN3 و...است كه بطور مستقیم یا غیر مستقیم موجب تكامل وعملكرد مغز می شوند و حذف آنها موجب pws می شود و همچنین شامل تك ژن UBE3A با بیان مادری است كه یك لیگاز یوبی كوئتینه را كد می كند كه در تكامل اولیه مغز نقش داردو حذف ان موجب AS می شود.

Pws  رایج ترین عامل چاقی ژنتیكی است كه در هر 2000010000 تولد یك نوزاد مبتلا به PWS وجود دارد  و در حال حاضر(آگوست 2009) حدود 400000 ـ 350000 نفر در سراسر دنیا با آن دست به گریبانند

نوشته شده در تاریخ دوشنبه 11 دی 1391    | توسط: والیده سلحشور    | طبقه بندی: آموزش ژنتیک کلاسیک، ژنتیک پزشکی،     | نظرات()