این بیماری برای اولین بار در سال 1982 در یک خانواده بزرگ اسکاتلندی-ایرلندی معرفی شد، اما هم اکنون در بیش از بیست خانواده از گروه های قومی مختلف معرفی شده است. اگر چه بیش از صد بیمار با مشخصات این بیماری معرفی شده اند اما شیوع واقعی آن نامشخص است. بیماری TRAPS توارث بارز آتوزومی دارد و تا کنون تمامی جهش های معرفی شده این ژن نفوذپذیری متغیر از خود نشان داده اند. در بعضی از موارد ممکن است  جهش های دارای نفوذ پذیری متغیر به عنوان بیماری های متفاوتی شناخته شوند. ژن مسئول این بیماری TNFRSF1A، که همچنین به نام CD120a خوانده می شود، دارای ده اگزون است و کد کننده یک گیرنده 55 کیلو دالتونی برای فاکتور نکروز دهنده تومور است. بیشتر جهش ها در اگزون های 2، 3 و 4 مشاهده می شوند که کد کننده دمین های غنی از سیستئن TNFR خارج سلولی هستند و بدین ترتیب ساختار سه بعدی پروتئین در خارج سلول تغییر می کند ولی تا کنون هیچ جهشی برای دمین های درون سلولی معرفی نشده است. بهر حال تمامی بیماران، تولید گیرنده ناقص نمی کنند و این مطلب می تواند پیشنهاد کننده وجود مکانیسم های دیگر هنگام وقوع تب در بیماران TRAPS باشد. بیشتر بیماران اولین علائم را در دوران کودکی خود نشان می دهند و مانند تب مدیترانه ای تشخیص بیماری با مراجعه بیمار به دلیل تب های مکرر می باشد، اما در این مورد تب روزها تا هفته ها باقی می ماند و به طور میانگین دو تا شش بار در هر سال عود می کند.

نوشته شده در تاریخ دوشنبه 27 آذر 1391    | توسط: مریم حسینی    | طبقه بندی: ژنتیک پزشکی،     | نظرات()