سندروم(PAPA) که به عنوان بیماری "حمله گلبول های سفید" نیز معرفی می شود در میان مردم اروپا بیشتر شایع می باشد و دارای توارث بارز آتوزومی با نفوذ کامل است. ژن مسئول این بیماری، PSTPIP1، کد کننده پروتئین متصل شونده به آنتی ژن ICD2 می باشد و به عنوان پروتئین برهمکنش دهنده با آمینواسیدهای پرولین، سرین و ترئونین فسفات دار نیز شناخته شده است. اگر چه این ژن دارای 15 اگزون می باشد اما تا کنون تنها 2 جهش برای آن معرفی شده است. عملکرد این پروتئین هنوز نامشخص است اما یافته های تحقیقاتی حاکی از اتصال پروتئین به پیرین می باشد که خود بیانگر نقش آن در تنظیم اینترلوکینβ-1 و در نتیجه  تنظیم التهاب است.

این سندروم به وسیله التهاب مکرر مفاصل، پوست و ماهیچه ها مشخص می شود و در طول حملات مفصلی ممکن است که بیمار دچار تب شود. اولین حمله بیماری در دوران کودکی می باشد اما در سنین بالاتر علائمی  مانند دیابت وابسته به انسولین بروز می یابد. در طول حملات ممکن است بیماران دچار افزایش تعداد گلبول سفید و افزایش سرعت رسوب گلبول قرمز شوند. درمان با تجویز داروهای استروئیدی برای بیماران و همچنین استفاده از آنتاگونیست های گیرنده اینترلوکینβ-1 موفقیت آمیز بوده است

نوشته شده در تاریخ دوشنبه 27 آذر 1391    | توسط: مریم حسینی    | طبقه بندی: ژنتیک پزشکی،     | نظرات()