تب مدیترانه ای فامیلی یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب است که به طور شایعی در نژادهای مدیترانه ای مشاهده می شود. این بیماری با دوره های خود به خود محدود شونده تب و پلی سروزیت مکرر تظاهر می یابد که می تواند بیشتر ارگان های بدن را به صورت دوره ای درگیر نماید و به صورت طیفی از علائم خفیف تا بیماری شدید و حتی کشنده (در صورت درگیری کلیوی و آمیلوئیدوزیس) دیده می شود. این بیماری بیشتر افرادی از نژاد مدیترانه غربی را گرفتار کرده و اخیرأ شیوع نسبتأ بالایی از آن در شمال غرب ایران نشان داده شده است.

با توجه به الگوی وراثتی بیماری برای ابتلا به تب مدیترانه ای نیاز به وجود دو کپی از ژن جهش یافته است که یكی از پدر و دیگری از مادر به ارث می رسد. بنابراین بیشتر والدین ناقل بیماری هستند تا این که به بیماری مبتلا باشند. ناقل بیماری یك کپی از ژن معیوب را دارد، ولی به بیماری مبتلا نیست. کودك بیمار به دلیل آن که ژنهای مسبب بیماری را به ارث می برد، به بیماری مبتلا می شود، لذا نكته مهم اینست که ازدواج های قومی_قبیله ای موجب افزایش برخورد دو ناقل به عنوان پدر و مادر بیمار می گردد. با استفاده از رسم درختچه های ژنتیكی، تقریباً در یك چهارم موارد، پدر و مادر از یك درخت خانوادگی هستند. به همین علت در جوامع پر خطر باید از ازدواج های فامیلی جلوگیری شود.

نوشته شده در تاریخ دوشنبه 27 آذر 1391    | توسط: مریم حسینی    | طبقه بندی: ژنتیک پزشکی،     | نظرات()